​染色体易位是染色体结构异常的一种,指的染色体基因片段断裂后重新附着在其他的染色体上(非同源染色体上)。

按照易位染色体类型可分为两种:

  • 相互易位 reciprocal translocation 
  • 罗伯逊易位 robertsonian translocation 

按易位形成方式也可以分成两种:

  • 平衡易位  balanced translocation
  • 不平衡易位 unbalanced translocation

所以一提到染色体易位就认为是平衡易位是错误的。以下是4种类型的易位介绍。

相互易位:

一般这种易位对宝宝本身是没有影响的。 但是自身有平衡易位会使得下一代产生非平衡易位或染色体异倍体的几率升高导致不孕或流产。

罗伯逊易位(罗氏易位):
是两条近端着丝(acrocentric)的长臂染色体结合在一起,两个短臂染色体丢失,导致染色体缺少一条,染色体会变成45 条。但是因为大部分的遗传物质在长臂,短臂因为仅携带极少遗传信息即使缺失仍不对身体造成较大影响。
人体染色体里只有:13,14,15,21,22染色体为近段着丝染色体,因此只有这几对染色体会产生罗伯逊易位。

平衡易位:
较常见的易位类型。 很多客户在不进行检查并不知道自己有平衡易位。 因为这种易位没有染色体遗传物质的增加或减少,对自身身体没有影响。但是平衡易位会导致生育问题。一般相互易位即平衡易位。


不平衡易位:
如果父母双方有一位有平衡易位问题,孩子染色体容易产生不平衡易位。
不平衡易位会导致有额外的或缺少遗传物质。不平衡易位会导致健康问题。而问题的严重性受缺失或多出的遗传物质多少和重要性决定。

尽管染色体易位问题会影响生育和胎儿健康,但是通过试管婴儿治疗中应用正确的PGD鉴定技术,可以在胚胎移植之前将有问题的胚胎排除,避免因为胚胎染色体异常导致胚胎不着床或流产的问题。


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